Dị tật Dandy-Walker là gì là gì? Những điều cần biết về dị tật Dandy-Walker

Dị tật Dandy-Walker là một tình trạng xảy ra trong quá trình hình thành não của trẻ trước khi được sinh ra. Các triệu chứng của dị tật Dandy-Walker bao gồm chậm phát triển vận động và kích thước đầu lớn. Điều trị bao gồm đặt một ống dẫn lưu để dẫn lưu dịch và các liệu pháp hỗ trợ để giúp trẻ thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Tìm hiểu chung

Dị tật Dandy-Walker là gì?

Hội chứng Dandy-Walker còn được gọi là dị tật Dandy-Walker hoặc Dandy-Walker. Là một dị tật bẩm sinh gây ra các vấn đề về quá trình hình thành não. Đó là bệnh bẩm sinh, có nghĩa là trẻ được sinh ra đã có tình trạng này và nó xuất hiện khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ.

Dị tật Dandy-Walker liên quan đến tiểu não và các khoảng trống xung quanh nó. Tiểu não nằm ở phía sau não, gần thân não. Nó là một phần của hệ thống thần kinh trung ương. Tiểu não điều phối các chuyển động. Nó cũng giúp kiểm soát:

• Thăng bằng và phối hợp vận động;
• Tầm nhìn;
• Nhận thức (khả năng tư duy);
• Kỹ năng vận động;
• Hành vi.

Hội chứng Dandy-Walker được đặt theo tên của hai bác sĩ phẫu thuật thần kinh đã mô tả nó vào những năm 1900, Walter Dandy, MD và Arthur Walker, MD.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của dị tật Dandy-Walker

Đối với phần lớn người bệnh, các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật Dandy-Walker xuất hiện rõ ràng khi mới sinh hoặc trong năm đầu tiên, nhưng khoảng 10 đến 20 phần trăm người có thể không xuất hiện các triệu chứng cho đến giai đoạn cuối của tuổi trẻ hoặc đầu tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng của dị tật Dandy-Walker khác nhau ở mỗi người, nhưng những vấn đề về phát triển ở trẻ nhỏ và tăng chu vi vòng đầu do não úng thủy có thể là dấu hiệu đầu tiên hoặc duy nhất.

Một số triệu chứng thường gặp khác của dị tật Dandy-Walker bao gồm:

• Chậm phát triển vận động: Trẻ mắc dị tật Dandy-Walker thường gặp phải sự chậm trễ trong các kỹ năng vận động như bò, đi, giữ thăng bằng và các kỹ năng vận động khác đòi hỏi sự phối hợp của các bộ phận cơ thể.
• Hộp sọ mở rộng dần dần và phồng lên ở đáy: Sự tích tụ dịch trong não có thể làm tăng kích thước và chu vi của hộp sọ theo thời gian.
• Các triệu chứng của tăng áp lực nội sọ: Sự tích tụ dịch cũng có thể góp phần làm tăng áp lực nội sọ. Mặc dù những triệu chứng này khó phát hiện ở trẻ sơ sinh, nhưng sự khó chịu, tâm trạng trở nên tệ, nhìn đôi và nôn mửa có thể là dấu hiệu ở trẻ lớn hơn.
• Cử động không phối hợp, cứng cơ và co thắt: Không có khả năng kiểm soát cử động, giữ thăng bằng hoặc thực hiện các động tác phối hợp có thể gợi ý các vấn đề về sự phát triển của tiểu não.
• Cơn động kinh: Khoảng 15 đến 30% người mắc dị tật Dandy-Walker xuất hiện các cơn động kinh.

Trẻ mắc dị tật Dandy-Walker có thể có triệu chứng chậm phát triển vận động

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào trong số các triệu chứng nêu trên, hãy liên hệ với bác sĩ chuyên khoa nhi ngay lập tức. Hãy nhớ ghi lại các triệu chứng của trẻ, thời điểm chúng xuất hiện, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và bất kỳ sự tiến triển đáng chú ý nào, đồng thời mang theo ghi chú của bạn đến gặp bác sĩ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến dị tật Dandy-Walker

Sự xuất hiện của dị tật Dandy-Walker xảy ra rất sớm trong tử cung của thai phụ khi tiểu não và các cấu trúc xung quanh nó không phát triển đầy đủ.

Mặc dù nhiều người mắc dị tật Dandy-Walker có bất thường về nhiễm sắc thể liên quan đến tình trạng này, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp là do các thành phần di truyền rất phức tạp hoặc các yếu tố môi trường biệt lập, như tiếp xúc với các chất gây dị tật bẩm sinh.

Có tiền căn gia đình như có anh chị em ruột mắc dị tật Dandy-Walker thì người đó có nguy cơ mắc dị tật Dandy-Walker cao hơn, nhưng nó không có kiểu di truyền rõ ràng. Đối với anh chị em ruột, tỷ lệ xuất hiện dao động khoảng 5%.

Một số nghiên cứu cho thấy sức khỏe của người mẹ cũng có thể góp phần vào sự hình thành của dị tật Dandy-Walker. Phụ nữ mắc bệnh đái tháo đường có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh này.

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải dị tật Dandy-Walker?

Tại Hoa Kỳ, dị tật Dandy-Walker ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 25.000 đến 35.000 trẻ sơ sinh. Nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nữ nhiều hơn trẻ sơ sinh nam.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải dị tật Dandy-Walker

Các yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng vai trò trong việc hình thành dị tật Dandy-Walker. Ví dụ, những người mang thai mắc bệnh đái tháo đường có thể tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh này.

Những người và phụ nữ da đen không phải gốc Tây Ban Nha có tiền căn vô sinh cũng có nguy cơ gia tăng dị tật này.

Các rối loạn liên quan bao gồm:

• Não úng thủy, gây ra không gian não rộng bất thường làm giảm lưu lượng dịch trong não.
• Hội chứng Walker-Warburg, một tình trạng đa hệ thống hiếm gặp có thể gây ra bệnh cơ và các bất thường về não và mắt.

Đái tháo đường thai kỳ là yếu tố nguy cơ mắc dị tật Dandy-Walker

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm dị tật Dandy-Walker

Hội chứng Dandy-Walker được chẩn đoán dựa trên hình ảnh học. Sau khi thăm khám toàn diện và đặt câu hỏi, bác sĩ sẽ yêu cầu siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm các dấu hiệu của hội chứng Dandy-Walker, bao gồm dị tật trong não và tích tụ chất lỏng.

Điều trị dị tật Dandy-Walker

Mặc dù dị tật Dandy-Walker có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày, nhưng có những trường hợp nhẹ không phải lúc nào cũng cần điều trị. Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về phát triển và phối hợp vận động mà người đó đang gặp phải.

Một số phương pháp điều trị thường gặp cho dị tật Dandy-Walker bao gồm:

• Phẫu thuật đặt một shunt vào hộp sọ: Nếu con bạn bị tăng áp lực nội sọ, bác sĩ có thể khuyên bạn nên đặt một shunt (ống dẫn lưu) vào hộp sọ để giúp giảm bớt áp lực.
• Các phương pháp khác: Giáo dục đặc biệt, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu có thể giúp con bạn kiểm soát các vấn đề liên quan đến dị tật Dandy-Walker. Hãy nói chuyện với bác sĩ để được tư vấn về các liệu pháp điều trị hiệu quả nhất cho con bạn.

Sự sống sót và tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và các khuyết tật bẩm sinh khác đi kèm.

Vật lý trị liệu là một trong những phương pháp điều trị trẻ mắc dị tật Dandy-Walker

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của dị tật Dandy-Walker

Chế độ sinh hoạt:

Chế độ sinh hoạt cho người mắc dị tật Dandy-Walker thường được cá nhân hóa dựa trên tình trạng sức khỏe và khả năng của từng người. Tuy nhiên, dưới đây là một số gợi ý chung mà bạn có thể tham khảo:

• Theo dõi y tế định kỳ: Điều quan trọng là theo dõi sát sao sự phát triển và sức khỏe của trẻ mắc dị tật Dandy-Walker. Hãy tuân thủ lịch hẹn kiểm tra định kỳ với bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo rằng trẻ nhận được chăm sóc tốt nhất.
• Chăm sóc thường xuyên: Cung cấp một môi trường an toàn và hỗ trợ cho trẻ mắc dị tật Dandy-Walker. Điều này có thể bao gồm giám sát chặt chẽ, giúp đỡ trong việc di chuyển, ăn uống, làm vệ sinh cá nhân và các hoạt động hàng ngày khác.
• Hỗ trợ giáo dục: Đối với trẻ em mắc dị tật Dandy-Walker, việc có một môi trường giáo dục phù hợp là rất quan trọng. Tìm hiểu về các chương trình giáo dục đặc biệt hoặc các trường học có chương trình hỗ trợ cho trẻ có khuyết tật. Hãy thảo luận với giáo viên và chuyên gia giáo dục để xác định các phương pháp học tập phù hợp nhất cho trẻ.
• Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Người mắc dị tật Dandy-Walker có thể gặp khó khăn trong việc tương tác xã hội và có thể cần sự hỗ trợ tâm lý. Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ các nhóm hỗ trợ hoặc tư vấn viên tâm lý để hỗ trợ người bệnh và gia đình.

Chế độ dinh dưỡng:

Chế độ dinh dưỡng cho người mắc dị tật Dandy-Walker cần tập trung vào việc cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết để hỗ trợ sự phát triển và chức năng của cơ thể. Dưới đây là một số gợi ý về chế độ dinh dưỡng cho người mắc dị tật Dandy-Walker:

• Thực phẩm giàu chất xơ: Bao gồm các loại rau và quả tươi, ngũ cốc nguyên hạt, hạt và các sản phẩm từ đậu. Chất xơ giúp duy trì hệ tiêu hóa khỏe mạnh và hỗ trợ quá trình tiêu hóa.
• Protein: Cung cấp đủ lượng protein từ các nguồn như thịt gia cầm, cá, hạt, đậu và các loại sản phẩm sữa không béo. Protein là thành phần quan trọng để xây dựng và duy trì mô cơ và sự phát triển tổng thể.
• Chất béo lành mạnh: Chọn các nguồn chất béo lành mạnh như dầu ô liu, dầu hạnh nhân, dầu hướng dương và cá hồi giàu omega-3. Tránh ăn quá nhiều chất béo không lành mạnh như chất béo bão hòa và chất béo no.
• Canxi và vitamin D: Đảm bảo cung cấp đủ canxi và vitamin D để hỗ trợ sự phát triển và sức khỏe xương. Sữa và sản phẩm từ sữa không béo, cá có xương như cá hồi và cá thu là các nguồn tốt của canxi và vitamin D.
• Tránh thức ăn có chất kích thích: Hạn chế tiêu thụ các loại thức ăn và đồ uống có chứa caffeine và chất kích thích khác, vì chúng có thể gây tác động tiêu cực đến hệ thần kinh.

Ngoài ra, hãy luôn thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo rằng chế độ dinh dưỡng của người mắc dị tật Dandy-Walker phù hợp với tình trạng cụ thể của họ.

Phòng ngừa dị tật Dandy-Walker

Các yếu tố môi trường có thể dẫn đến sự phát triển của dị tật Dandy-Walker.

Bạn có thể giảm nguy cơ cho con mình bằng cách tránh các chất độc và một số hóa chất trong thai kỳ. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ về những gì an toàn và không an toàn cho thai nhi của mình.

Tránh tiếp xúc các độc chất trong quá trình mang thai giúp phòng ngừa hội chứng Dandy-Walker

Các câu hỏi thường gặp về dị tật Dandy-Walker

Các triệu chứng của dị tật Dandy-Walker xuất hiện khi nào?

Đôi khi, các triệu chứng xuất hiện đột ngột hoặc các triệu chứng có thể xảy ra mà cha mẹ không nhận thấy có điều gì không ổn.

Các triệu chứng có xu hướng phát triển trong vài tháng đầu đời của trẻ, nhưng một số trẻ không được phát hiện và chẩn đoán cho đến khi trẻ được 3 hoặc 4 tuổi.

Con tôi có bị thiểu năng trí tuệ không?

Chưa đến một nửa số trẻ mắc dị tật Dandy-Walker bị thiểu năng trí tuệ. Khuyết tật trí tuệ thường xảy ra nhất ở trẻ em mắc dị tật Dandy-Walker kèm theo:

• Não úng thủy nặng;
• Liên quan nhiễm sắc thể;
• Các tình trạng bẩm sinh khác.

Dị tật Dandy-Walker gây ra biến chứng gì?

Dị tật Dandy-Walker có thể xảy ra cùng với những bất thường về phát triển khác. Những điều này có thể góp phần làm tiên lượng xấu hơn và có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Vấn đề tim mạch;
• Chân tay và khuôn mặt bất thường;
• Vấn đề về thính giác và thị giác.

Các biến chứng khác có thể xảy ra bao gồm:

• Chậm phát triển tinh thần và thể chất;
• Cơn động kinh;
• Yếu liệt;
• Vấn đề trong việc học tập và tư duy.

Tiên lượng của trẻ mắc dị tật Dandy-Walker như thế nào?

Tiên lượng và tuổi thọ của con bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng mà chúng mắc phải. Các tình trạng bẩm sinh khác cũng ảnh hưởng đến tiên lượng.

Những trẻ mắc dị tật Dandy-Walker có nhiều biểu hiện khác nhau. Một số trẻ có triệu chứng ít. Một số trẻ khác lại bị khuyết tật nặng. Một số trẻ có thể đạt được khả năng nhận thức điển hình nếu có kế hoạch điều trị phù hợp. Những trẻ khác thì lại không, ngay cả khi họ được chẩn đoán và điều trị bệnh sớm.