Bệnh xơ cứng củ là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến các tế bào ở các bộ phận của cơ thể bạn sinh sản quá nhanh. Các tế bào dư thừa hình thành các khối u không phải ung thư, có thể hình thành ở bất cứ đâu trong cơ thể bạn. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này thường phụ thuộc vào vị trí khối u và số lượng khối u trên cơ thể.

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một khối u ác tính (ung thư) của võng mạc ở trẻ em, thường là trước 5 tuổi. Đây là một bệnh lý ác tính hiếm gặp, nhưng là bệnh mắt ác tính nguyên phát thường gặp nhất ở trẻ em và chiếm 3% trong tổng số các trường hợp ung thư ở trẻ em. Tiên lượng của u nguyên bào võng mạc là khá tốt với 95% khả năng sống sót và duy trì thị lực trong hầu hết các trường hợp. Việc nhận biết sớm các triệu chứng ở trẻ giúp đạt được kết quả điều trị tốt nhất.

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, do thiếu enzyme phân hủy chất béo dẫn đến sự tích tụ bất thường và độc hại trong các tế bào thần kinh, ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào này. Việc xét nghiệm và tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình.

Thiếu một phần não hay có tên gọi khác là thai vô sọ (Anencephaly), một dị tật bẩm sinh có thể gây tử vong. Đây là một khiếm khuyết nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương trong đó não và hộp sọ của thai nhi không phát triển đúng như mong đợi trong thời kỳ bào thai.

Dị tật Dandy-Walker là một tình trạng xảy ra trong quá trình hình thành não của trẻ trước khi được sinh ra. Các triệu chứng của dị tật Dandy-Walker bao gồm chậm phát triển vận động và kích thước đầu lớn. Điều trị bao gồm đặt một ống dẫn lưu để dẫn lưu dịch và các liệu pháp hỗ trợ để giúp trẻ thực hiện các hoạt động hàng ngày.