Hội chứng Silver - Russell là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Silver - Russell là một rối loạn tăng trưởng di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng bao gồm cân nặng khi sinh thấp và một số bất thường về thể chất. Tình trạng này được cho là do những thay đổi ở các gen kiểm soát sự tăng trưởng. Chẩn đoán hội chứng dựa trên khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

Tìm hiểu chung

Hội chứng Silver - Russell là gì?

Hội chứng Silver - Russell ban đầu được Silver và các đồng nghiệp mô tả vào năm 1953, và sau đó là Russell vào năm 1954. Hội chứng Silver - Russell đặc trưng bởi sự chậm phát triển của trẻ trong tử cung và sau khi sinh.

Trẻ mắc bệnh này có cân nặng khi sinh thấp và thường không tăng trưởng, tăng cân như mong đợi. Tuy nhiên, sự phát triển đầu là bình thường, do đó đầu sẽ to bất thường so với cơ thể. Trẻ mắc hội chứng Silver - Russell gầy gò, kém ăn, một số trẻ có các đợt hạ đường huyết do khó ăn uống. Người lớn mắc hội chứng Silver - Russell có chiều cao trung bình thấp (khoảng 151cm ở nam và 140cm ở nữ).

Đặc điểm chung của nhiều trẻ mắc hội chứng Silver - Russell là khuôn mặt nhỏ, hình tam giác, trán nổi bật, cằm hẹp, hàm nhỏ và khóe miệng trễ xuống. Các bất thường các có thể liên quan như bất thường hệ tiêu hóa, các vấn đề về ngôn ngữ cũng như khuyết tật học tập.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Silver - Russell

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Silver - Russell rất khác nhau ở mỗi trẻ. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể trẻ. Các dấu hiệu phổ biến của tình trạng này có thể bao gồm:

• Sự phát triển: Hạn chế tăng trưởng trong tử cung (trẻ không phát triển như mong muốn trong suốt thai kỳ), cân nặng khi sinh thấp, không tăng trưởng và tăng cân như mong đợi sau khi sinh, trẻ có chiều cao ngắn.
• Đặc điểm về hộp sọ và khuôn mặt: Kích thước đầu lớn hơn so với các phần còn lại của cơ thể, thóp đóng chậm, khuôn mặt hình tam giác, trán nhô, cằm hẹp, hàm nhỏ và khóe miệng trễ xuống.
• Vấn đề về răng hàm mặt: Trẻ có thể mất răng, răng nhỏ bất thường, răng mọc chen lấn hoặc hở hàm ếch.
• Khác: Các triệu chứng khác có thể có như vẹo cột sống, chiều dài tay và chân khác nhau hay ngón tay út bị cong vào trong.

Răng mọc chen lấn là một dấu hiệu của hội chứng Silver - Russell

Biến chứng có thể gặp khi mắc Hội chứng Silver - Russell

Do các ảnh hưởng về thể chất của hội chứng Silver - Russell, trẻ có thể gặp nhiều biến chứng khác nhau về sức khỏe, có thể bao gồm:

• Ăn uống: Trẻ kém thèm ăn, mắc trào ngược dạ dày thực quản hoặc viêm thực quản.
• Thần kinh: Trẻ chậm phát triển về các khả năng vận động, chậm nói hoặc giảm khả năng học tập.
• Khác: Các biến chứng khác bao gồm chậm tăng trưởng, khó đi lại hay giữ thăng bằng, hạ đường huyết, vấn đề về thận hoặc các vấn đề về hệ thống sinh sản hay tiết niệu.

Người lớn mắc hội chứng Silver - Russell thường có vóc dáng thấp bé. Ngoài ra, họ cũng có thể mắc các biến chứng gồm:

• Hội chứng chuyển hóa;
• Khối lượng cơ thấp;
• Mật độ xương thấp;
• Suy sinh dục;
• Ung thư tinh hoàn;
• Loạn trương lực cơ (Myoclonus dystonia).

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hội chứng Silver - Russell là tình trạng kéo dài suốt đời nhưng triển vọng chung là tích cực nếu được chẩn đoán và quản lý điều trị phù hợp. Bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ nhi khoa đúng hẹn vào các đợt tái khám để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ, hoặc khi phát hiện các dấu hiệu bất thường nghi ngờ hội chứng Silver - Russell. Trẻ có thể cần chăm sóc y tế ngay lập tức và theo dõi lâu dài nếu được chẩn đoán hội chứng Silver - Russell, việc điều trị sớm và thành công sẽ giúp trẻ có tuổi thọ bình thường.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến Hội chứng Silver - Russell

Nguyên nhân di truyền của hội chứng Silver - Russell rất phức tạp. Rối loạn này là kết quả của bất thường một số gen kiểm soát sự tăng trưởng. Nghiên cứu đã tập trung vào các gen nằm ở các vùng cụ thể của nhiễm sắc thể số 7 và số 11. Tỷ lệ số người mắc bệnh có liên quan đến sự thay đổi di truyền ở nhiễm sắc thể số 7 và 11 là 60%.

Khoảng 60% nguyên nhân của hội chứng Silver - Russell là do bất thường nhiễm sắc thể số 7 và 11

Trong khi đó, 40% còn lại được chẩn đoán hội chứng Silver - Russell mà không tìm thấy nguyên nhân di truyền. Có khả năng có các thay đổi gen liên quan ngoài nhiễm sắc thể số 7 và số 11. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục nghiên cứu những thay đổi di truyền khác có thể dẫn đến hội chứng Silver - Russell.

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải Hội chứng Silver - Russell?

Hội chứng Silver - Russell là một tình trạng di truyền có thể ảnh hưởng đến bất kỳ đứa trẻ nào. Rối loạn ảnh hưởng đến bé trai và bé gái như nhau. Tỷ lệ mắc chính xác của hội chứng Silver - Russell, nhưng đây là một bệnh lý vô cùng hiếm, ước tính khoảng 1 trường hợp mắc trên 30.000 đến 100.000 ca sinh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Hội chứng Silver - Russell

Không rõ các yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng mắc hội chứng Silver - Russell. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Silver - Russell đều lẻ tẻ, nghĩa là trẻ không có tiền căn gia đình mắc bệnh lý này trước đó.

Hội chứng Silver - Russell cũng có thể di truyền ở trong gia đình. Di truyền có thể thuộc kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm Hội chứng Silver - Russell

Chẩn đoán hội chứng Silver - Russell tương đối khó khăn vì đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này rất khác nhau. Các bác sĩ sẽ thường xuyên khám sức khỏe cho trẻ để có thể theo dõi tình trạng tăng trưởng của trẻ hoặc các bất thường liên quan. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền phân tử, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán trong tối đa 60% trường hợp.

Về mặt lâm sàng, nên nghi ngờ trẻ có hội chứng Silver - Russell ở trẻ có đáp ứng các tiêu chí lâm sàng (NH-CSS) sau:

• Nhỏ so với tuổi thai (cân nặng và/hoặc chiều dài khi sinh).
• Suy giảm tăng trưởng sau sinh (chiều dài hoặc chiều cao).
• Đầu to tương đối khi sinh (chu vi vòng đầu so với cân nặng hoặc chiều dài khi sinh).
• Trán phía trước nhô ra (trán nhô ra ngoài mặt phẳng khuôn mặt khi nhìn nghiêng ở trẻ mới biết đi).
• Cơ thể không đối xứng (chênh lệch chiều dài chi).
• Khó ăn hoặc chỉ số khối cơ thể 2 SD lúc 24 tháng, hoặc đang sử dụng ống nuôi ăn hoặc cyproheptadine kích thích thèm ăn.

Nếu trẻ đáp ứng bốn trên sáu tiêu chí, chẩn đoán lâm sàng sẽ nghi ngờ và tiến hành các xét nghiệm phân tử để xác nhận.

Trẻ nhỏ so với tuổi thai là một dấu hiệu của hội chứng Silver - Russell

Điều trị Hội chứng Silver - Russell

Nội khoa

Điều trị hội chứng Silver - Russell là điều trị các triệu chứng của bệnh. Cần phải theo dõi đa ngành và can thiệp sớm để quản lý tối ưu tình trạng này. Việc điều trị có thể bao gồm:

• Liệu pháp hormone tăng trưởng;
• Ngăn ngừa và quản lý tốt hạ đường huyết;
• Các chiến lược điều trị rối loạn ăn uống;
• Tập vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, ngôn ngữ và giáo dục cho tình trạng chậm phát triển;
• Tư vấn tâm lý để giải quyết các vấn đề về tâm lý xã hội.

Ngoại khoa

Các thủ thuật hoặc phẫu thuật có thể được thực hiện nếu trẻ có hở hàm ếch nặng hoặc các bất thường sọ mặt khác cần can thiệp. Trẻ mắc tinh hoàn ẩn cần được giới thiệu tới bác sĩ tiết niệu, việc quyết định can thiệp tùy thuộc vào tình trạng khác nhau của trẻ.

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của Hội chứng Silver - Russell

Chế độ sinh hoạt:

Ngoài việc điều trị, bác sĩ có thể sẽ đề xuất thêm các biện pháp khác để có thể hạn chế diễn tiến bệnh. Các việc bạn có thể làm bao gồm:

• Đưa trẻ đến các nhà trị liệu tâm lý xã hội để trẻ được giúp hỗ trợ về sức khỏe tâm thần, cải thiện hình ảnh bản thân và mối quan hệ của trẻ với bạn bè hay xã hội.
• Đưa trẻ tập vật lý trị liệu dưới hướng dẫn của kỹ thuật viên, hãy hỏi các động tác có thể giúp tập tại nhà để cải thiện chức năng gân cơ của trẻ.
• Trẻ cũng nên được trị liệu ngôn ngữ giúp phát âm, giao tiếp, ăn và nuốt.
• Việc tư vấn di truyền cũng có thể giúp ích, các chuyên gia có thể xác định chẩn đoán và đưa ra lời khuyên cho bạn và gia đình.

Trẻ nên được trị liệu ngôn ngữ, giúp phát âm, giao tiếp, ăn và nuốt nếu mắc hội chứng Silver - Russell

Chế độ dinh dưỡng:

Về chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc hội chứng Silver - Russell, bạn có thể cần chú ý các việc sau để giảm các triệu chứng hay nguy cơ biến chứng cho trẻ.

Với trẻ mắc trào ngược dạ dày thực quản, các bữa ăn nên được chia nhỏ, cho ăn thường xuyên, giữ bé đứng thẳng khi ăn. Cho trẻ uống đúng các thuốc đã được bác sĩ kê toa.

Trẻ có hạ đường huyết cần được bổ sung chế độ ăn uống, cho ăn thường xuyên, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ và tuân thủ theo các hướng dẫn để hạn chế biến chứng cho trẻ.

Phòng ngừa Hội chứng Silver - Russell

Hội chứng Silver - Russell là kết quả của sự thay đổi di truyền, và không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng này. Nếu bạn dự định mang thai và muốn hiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn hoặc làm các xét nghiệm di truyền (nếu cần).