U nguyên bào võng mạc là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một khối u ác tính (ung thư) của võng mạc ở trẻ em, thường là trước 5 tuổi. Đây là một bệnh lý ác tính hiếm gặp, nhưng là bệnh mắt ác tính nguyên phát thường gặp nhất ở trẻ em và chiếm 3% trong tổng số các trường hợp ung thư ở trẻ em. Tiên lượng của u nguyên bào võng mạc là khá tốt với 95% khả năng sống sót và duy trì thị lực trong hầu hết các trường hợp. Việc nhận biết sớm các triệu chứng ở trẻ giúp đạt được kết quả điều trị tốt nhất.

Tìm hiểu chung

U nguyên bào võng mạc là gì?

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một loại ung thư mắt, phát triển ở võng mạc (nơi tiếp nhận ánh sáng nằm ở phía sau mắt). Đây là một bệnh lý hiếm gặp, nhưng là bệnh ung thư mắt nguyên phát phổ biến nhất ở trẻ em, với tỷ lệ chiếm 3% trong tổng số các trường hợp ung thư ở trẻ em.

U nguyên bào võng mạc có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt. Với tỷ lệ khoảng 60% số người bị ảnh hưởng ở 1 mắt (độ tuổi chẩn đoán trung bình là 24 tháng tuổi) và 40% mắc u nguyên bào võng mạc ở cả hai bên (độ tuổi trung bình chẩn đoán là 15 tháng tuổi).

Tại các trung tâm chăm sóc chuyên biệt, tỷ lệ sống sót của u nguyên bào võng mạc lên tới 95% với khả năng duy trì thị lực trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, tỷ lệ này có thể thấp hơn ở các nước đang phát triển.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào võng mạc

Bởi vì tình trạng u nguyên bào võng mạc thường được chẩn đoán sớm khi trẻ còn nhỏ nên trẻ thường không thể mô tả các triệu chứng của mình. Thay vào đó, các triệu chứng như thay đổi rõ ràng về mắt của trẻ có thể giúp bạn nhận biết tình trạng này.

Triệu chứng sớm và phổ biến nhất của u nguyên bào võng mạc là đồng tử của trẻ trở nên trắng hoặc nhạt màu hơn trong một số môi trường nhất định, đặc biệt thấy được trong những bức ảnh chụp ở nơi thiếu sáng, sử dụng đèn flash.

Các triệu chứng khác của u nguyên bào võng mạc có thể bao gồm:

• Khó khăn trong chuyển động mắt;
• Mắt lác;
• Đau mắt;
• Đỏ mắt;
• Giảm thị lực;
• Mắt lồi;
• Nhiễm trùng, sưng hoặc viêm hốc mắt;
• Xuất huyết nội nhãn;
• Tăng nhãn áp bẩm sinh (buphthalmos).

Triệu chứng sớm của u nguyên bào võng mạc là đồng tử của trẻ trở nên trắng hoặc nhạt màu

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh u nguyên bào võng mạc

Nếu u nguyên bào võng mạc không được điều trị, các biến chứng có thể có bao gồm:

• Bong võng mạc;
• Hoại tử võng mạc;
• Di căn, xâm lấn thần kinh thị;
• Khối u thứ phát, di căn sang các bộ phận khác của cơ thể;
• Mù loà;
• Đục thuỷ tinh thể;
• Bệnh võng mạc do bức xạ;
• Bệnh thần kinh do bức xạ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy liên hệ với bác sĩ ngay nếu bạn nhận thấy bất cứ dấu hiệu nào của u nguyên bào võng mạc hoặc những thay đổi về thị lực của con bạn. Bạn cũng nên nói chuyện với bác sĩ nếu gia đình của bạn có tiền sử mắc u nguyên bào võng mạc, hoặc bạn biết mình có đột biến gen RB1.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc xảy ra do đột biến gen ức chế khối u RB1 nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 13 tại locus 14 (13q14). Sự hình thành khối u xảy ra khi cả hai bản sao của gen RB1 đều bị đột biến. Trong trường hợp u nguyên bào võng mạc hai bên, có 98% khả năng là đột biến dòng mầm. Chỉ 5% trường hợp u nguyên bào võng mạc có tiền sử gia đình (di truyền), 95% trường hợp u nguyên bào võng mạc là lẻ tẻ (nguyên phát):

• Di truyền: Đây là trường hợp trẻ mắc u nguyên bào võng mạc do nhận gen đột biến từ cha mẹ, u nguyên bào võng mạc có tính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đồng thời, trong trường hợp di truyền, đa số trẻ sẽ mắc u nguyên bào võng mạc ở cả hai bên mắt.
• Nguyên phát (lẻ tẻ): Trường hợp u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ, nghĩa là có xảy ra lỗi trong quá trình sao chép DNA từ cha mẹ. Thông thường, u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ chỉ xảy ra ở một mắt.

Nguyên nhân dẫn đến u nguyên bào võng mạc là do đột biến gen

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải u nguyên bào võng mạc?

Mặc dù u nguyên bào võng mạc là ung thư mắt thường gặp nhất ở trẻ em. Tuy nhiên, đây là một tình trạng khá hiếm gặp, với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1 trường hợp trên 14.000 đến 20.000 ca sinh sống.

U nguyên bào võng mạc xảy ra như nhau ở cả hai giới, không có xu hướng thiên vị về giới tính nào, và 90% các trường hợp được chẩn đoán trước 3 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh cũng khác nhau theo các khu vực địa lý khác nhau.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải u nguyên bào võng mạc

Một số nghiên cứu đã đề cập đến các yếu tố của cha mẹ có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào võng mạc như:

• Chế độ ăn ít rau quả và trái cây của mẹ khi mang thai.
• Tiếp xúc với hóa chất trong khí thải xăng hoặc dầu diesel khi mang thai.
• Người cha tiếp xúc với bức xạ.
• Tuổi già hơn ở những người cha.

Tuy nhiên, mối liên hệ giữa các yếu tố nguy cơ và u nguyên bào võng mạc vẫn đang được nghiên cứu.

Tiếp xúc với hóa chất trong khí thải xăng hoặc dầu khi mang thai có thể là yếu tố nguy cơ

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm u nguyên bào võng mạc

Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc thường xác định bằng phương pháp soi đáy mắt. Đối với trẻ nhỏ, bác sĩ có thể thực hiện nhỏ thuốc làm giãn đồng tử hoặc khám mắt dưới gây mê.

Để tìm kiếm các khối u khó nhìn thấy hoặc các khối u tương ứng trong não, các xét nghiệm hình ảnh học có thể được thực hiện bao gồm:

• Siêu âm: Hình ảnh siêu âm có thể cho thấy sự tích tụ canxi thường gặp ở u nguyên bào võng mạc.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT-scan): U nguyên bào võng mạc thường liên quan đến sự tích tụ canxi, cũng có thể nhìn thấy trên hình ảnh chụp cắt lớp vi tính.
• Quét cộng hưởng từ (MRI): Đây là phương pháp tốt nhất để có được hình ảnh chi tiết về các mô và cấu trúc của cơ thể. Quét MRI có thể được thực hiện để đánh giá mức độ lan rộng cũng như di căn của khối u.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET): Đây là xét nghiệm hình ảnh học đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện di căn.

Điều trị u nguyên bào võng mạc

Điều trị u nguyên bào võng mạc là sự kết hợp của nhiều ngành khác nhau bao gồm nhi khoa, ung thư, nhãn khoa, gia đình và các chuyên gia y tế liên quan. Các phương thức điều trị khác nhau được sử dụng trong u nguyên bào võng mạc là:

• Hoá trị: Đây là phương pháp điều trị chủ yếu, dùng thuốc để tấn công trực tiếp vào tế bào ung thư. Các thuốc được sử dụng trong khoảng thời gian khác nhau tùy thuộc vào mức độ của u nguyên bào võng mạc. Sau khi hoá trị có thể sử dụng liệu pháp áp lạnh hoặc nhiệt để tối đa hoá khả năng kiểm soát khối u.
• Xạ trị: U nguyên bào võng mạc có thể rất nhạy với xạ trị. Tuy nhiên xạ trị ít khi được sử dụng vì các tác dụng phụ lâu dài như đục thuỷ tinh thể, bệnh lý thần kinh do bức xạ, bệnh võng mạc do bức xạ.
• Các liệu pháp tập trung (áp lạnh, nhiệt, laser): Các liệu pháp được sử dụng để tập trung tiêu diệt trực tiếp các tế bào khối u.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể được chỉ định khi u nguyên bào võng mạc có nguy cơ lan rộng, điều này giúp hạn chế u lan rộng hơn.

Hoá trị liệu là phương pháp điều trị chủ yếu của u nguyên bào võng mạc

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của u nguyên bào võng mạc

Nền tảng của việc điều trị u nguyên bào võng mạc, giúp hạn chế diễn tiến của bệnh là tuân thủ nghiêm ngặt kế hoạch điều trị và theo dõi cẩn thận trong thời gian sau điều trị. Do đó, các việc bạn có thể làm để hạn chế diễn tiến bệnh bao gồm:

• Tuân thủ kế hoạch điều trị của bác sĩ.
• Tái khám đúng hẹn sau khi hoàn tất điều trị để được theo dõi, chẩn đoán sớm tái phát nếu có.
• Tự theo dõi các triệu chứng và đến gặp bác sĩ ngay khi phát triển các triệu chứng bất thường mới.

Phòng ngừa u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc xảy ra do đột biến gen nên không có cách nào ngăn chặn hoàn toàn chúng. Nếu gia đình bạn có tiền sử bệnh u nguyên bào võng mạc hoặc bạn biết mình mang đột biến gen gây ra bệnh, tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ truyền bệnh sang con ruột của mình.

Các câu hỏi thường gặp về u nguyên bào võng mạc

Tiên lượng của u nguyên bào võng mạc là như thế nào?

Nhìn chung, nếu được điều trị, u nguyên bào võng mạc có tiên lượng tốt. Với khoảng 95% người bệnh sống sót và hầu hết đều duy trì được thị lực.

U nguyên bào võng mạc có phải là ung thư không?

U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư mắt ở trẻ em. Bệnh khá hiếm gặp với tỷ lệ thấp, tuy nhiên, đây là bệnh ung thư mắt nguyên phát phổ biến nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 3% tổng số trường hợp ung thư ở trẻ em.

U nguyên bào võng mạc có di truyền không?

Có thể, u nguyên bào võng mạc là bệnh do đột biến gen ức chế khối u RB1 gây ra. Bệnh có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái (thường là u nguyên bào võng mạc 2 bên), hoặc xảy ra lẻ tẻ (nguyên phát).

Có cách nào để có thể ngăn ngừa u nguyên bào võng mạc hay không?

Vì đây là một bệnh xảy ra do đột biến gen, với các yếu tố nguy cơ chưa được hiểu rõ, nên không có cách nào có thể ngăn chặn hoàn toàn được u nguyên bào võng mạc.

Sau khi điều trị u nguyên bào võng mạc, tôi có cần phải đưa trẻ đi tái khám không?

Những người sống sót sau u nguyên bào võng mạc cần được theo dõi suốt đời đối với các ung thư mới xuất hiện. Do đó, bạn cần đưa trẻ đi tái khám đúng hẹn, để bác sĩ có thể theo dõi, chẩn đoán tái phát (nếu có) và điều trị kịp thời.