Bệnh Tay-Sachs: Nguyên nhân, triệu chứng và hướng điều trị

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, do thiếu enzyme phân hủy chất béo dẫn đến sự tích tụ bất thường và độc hại trong các tế bào thần kinh, ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào này. Việc xét nghiệm và tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định kế hoạch hóa gia đình.

Tìm hiểu chung

Bệnh Tay-Sachs là gì?

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh lý di truyền gây ra tổn thương và chết các tế bào thần kinh trong não và tủy sống của trẻ. Bệnh lý này tiến triển, tồi tệ dần theo thời gian và tử vong. Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, chủ yếu là các phương pháp chăm sóc giảm nhẹ và điều trị hỗ trợ.

Các nghiên cứu ước tính rằng khoảng 1/300 người mang đột biến có thể dẫn tới bệnh Tay-Sachs. Nhưng thực tế, số trẻ em sinh ra mắc bệnh lý này rất thấp.

Tùy thuộc vào thời điểm các triệu chứng phát triển, các nhà khoa học chia ra thành các loại bệnh Tay-Sachs, bao gồm:

• Loại cổ điển: Đây là loại bệnh Tay-Sachs phổ biến và nghiêm trọng nhất, các triệu chứng bệnh bắt đầu xuất hiện vào khoảng 3 đến 6 tháng tuổi. Khi bệnh tiến triển, trẻ có dấu hiệu chậm phát triển tâm thần, co giật, mất thị lực và thính lực, yếu cơ hoặc liệt và các vấn đề nghiêm trọng khác. Trẻ mắc dạng này thường chỉ sống được vài năm.
• Loại hiếm: Loại này rất hiếm, thường trẻ khởi phát triệu chứng trong độ tuổi từ 5 tuổi đến tuổi thiếu niên, hoặc có thể xuất hiện muộn hơn từ cuối tuổi thiếu niên đến tuổi trưởng thành. Các triệu chứng bệnh ở loại này thường ít nghiêm trọng hơn loại cổ điển.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Tay-Sachs

Các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs khác nhau tùy theo độ tuổi của trẻ. Dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh Tay-Sachs ở trẻ là thiếu các mốc phát triển so với độ tuổi hoặc mất đi các kỹ năng mà trẻ đã học và thành thạo trước đó (rối loạn phát triển tâm vận).

Các triệu chứng bệnh Tay-Sachs ở loại cổ điển (trẻ sơ sinh)

Trẻ sơ sinh thường xuất hiện triệu chứng trong khoảng 3 đến 6 tháng tuổi và chỉ sống được vài năm:

• Dễ giật mình bởi tiếng động lớn;
• Yếu cơ;
• Khó lật, bò hoặc ngồi;
• Giật cơ;
• Động kinh;
• Nuốt khó;
• Mất thị lực;
• Mất thính lực;
• Đốm màu đỏ anh đào khi soi đáy mắt;
• Dễ nhiễm trùng đường hô hấp.

Khoảng 2 tuổi, tình trạng bệnh có thể thuyên giảm hoàn toàn, đây là trạng thái không phản hồi do giảm chức năng não. Độ tuổi tử vong thường từ 2 đến 4 tuổi.

Đốm màu đỏ anh đào khi soi đáy mắt

Các triệu chứng bệnh Tay-Sachs ở tuổi vị thành niên

Từ 5 tuổi đến tuổi vị thành niên, các triệu chứng có thể gặp bao gồm:

• Yếu cơ hoặc rối loạn kiểm soát cơ;
• Co giật;
• Nhiễm trùng thường xuyên;
• Trở ngại trong ngôn ngữ;
• Mất các kỹ năng đã được học trước đó;
• Thay đổi thái độ và hành vi;
• Mất thính lực và thị lực.

Các triệu chứng bệnh Tay-Sachs ở tuổi trưởng thành (khởi phát muộn)

Người lớn mắc bệnh Tay-Sachs có thể có các triệu chứng bao gồm:

• Co thắt cơ và/hoặc yếu cơ;
• Mất khả năng phối hợp động tác (thất điều) hoặc khả năng đi đứng;
• Nói khó hoặc nuốt khó;
• Các vấn đề về sức khỏe tâm thần.

Các loại bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Tay-Sachs

Các biến chứng của bệnh Tay-Sachs bao gồm:

• Ảnh hưởng nghiêm trọng đến phát triển tâm vận ở người bệnh.
• Động kinh.
• Viêm phổi: Là nguyên nhân gây tử vong ở bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh.
• Tử vong sớm ở trẻ sơ sinh.
• Ảnh hưởng tâm lý của người chăm sóc.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh Tay-Sachs hoặc nếu bạn có những lo lắng về sự phát triển của con mình, hãy đến khám bác sĩ để được chẩn đoán sớm và có hướng xử trí cho tình trạng bệnh này.

Nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Tay-Sachs

Bệnh Tay-Sachs là một bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể thường số 15, khi cả cha và mẹ đều có gen HEXA bị đột biến, dẫn đến sự giảm hoặc bất hoạt của gen HEXA trên con. Gen HEXA quy định sự sản xuất enzyme hexosaminidase A trong tế bào giúp phân hủy chất béo ganglioside GM2.

Sự tích tụ các chất béo độc hại này sẽ làm tổn thương các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Mức độ nghiêm trọng và tuổi khởi phát bệnh liên quan đến lượng enzyme mà cơ thể có khả năng sản xuất.

Đột biến gen HEXA trong bệnh Tay-Sachs

Nguy cơ

Những ai có nguy cơ mắc phải bệnh Tay-Sachs?

Do sự đột biến gen gây ra bệnh Tay-Sachs thường được phát hiện nhiều hơn ở một số quần thể nhất định nên các yếu tố nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs bao gồm:

• Cộng đồng Do Thái Đông và Trung Âu (Người Do Thái Ashkenazi);
• Một số cộng đồng người Canada gốc Pháp ở Quebec;
• Cộng đồng Cajun của Louisiana;
• Cộng đồng Amish đầu tiên ở Pennsylvania.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh Tay-Sachs

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Trẻ có cha và mẹ thuộc các quần thể có nguy cơ cao mắc bệnh;
• Trẻ có cha và mẹ mang đột biến gen HEXA.

Phương Pháp Chẩn Đoán & Điều Trị

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm bệnh Tay-Sachs

Để chẩn đoán xác định bệnh Tay-Sachs, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và bất kỳ rối loạn di truyền nào trong gia đình, đồng thời khám sức khỏe tổng quát cho con bạn hoặc bạn. Ngoài ra, người bệnh có thể cần gặp bác sĩ chuyên khoa Thần kinh và chuyên khoa Mắt để kiểm tra các rối loạn thần kinh.

Một số xét nghiệm bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện trong quá trình mang thai bao gồm:

• Chọc ối: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối để kiểm tra.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Bác sĩ sẽ lấy một mảnh mô nhỏ ra khỏi nhau thai để kiểm tra.

Một số xét nghiệm bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện trên trẻ sơ sinh bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Lấy máu gót chân hoặc tĩnh mạch để kiểm tra nồng độ enzyme hexosaminidase A trong máu.
• Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra sự xuất hiện của đột biến gen HEXA.
• Soi đáy mắt: Kiểm tra sự xuất hiện của đốm đỏ anh đào trong bệnh Tay-Sachs.
• Chụp cộng hưởng từ não (MRI não): Khảo sát sự tổn thương tế bào thần kinh.

Hình ảnh MRI não của người bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn

Điều trị bệnh Tay-Sachs

Hiện nay, không có phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Tay-Sachs và cũng chưa có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Mục tiêu của điều trị là hỗ trợ và chăm sóc giảm nhẹ.

Các phương pháp điều trị hỗ trợ bao gồm:

• Thuốc: Một số loại thuốc kê đơn để giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Ví dụ: Thuốc chống động kinh hoặc thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng.
• Hỗ trợ hô hấp: Chất nhầy tích tụ trong phổi là hiện tượng phổ biến và dẫn đến nguy cơ cao bị viêm phổi gây ra các vấn đề về hô hấp. Tập vật lý trị liệu hỗ trợ hô hấp, tập thở và các kỹ thuật khác có thể giúp loại bỏ đờm nhớt khỏi phổi. Một số loại thuốc làm loãng đờm cũng là những lựa chọn để giảm nguy cơ tích tụ và ngăn ngừa viêm phổi hít.
• Dinh dưỡng qua sonde: Trẻ có thể gặp khó khăn khi nuốt hoặc các vấn đề về hô hấp do hít phải thức ăn hoặc chất lỏng vào phổi trong khi ăn. Để ngăn ngừa những vấn đề đó, bác sĩ có thể đề nghị đặt sonde dạ dày để truyền thức ăn.
• Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể làm chậm tình trạng cứng khớp và trì hoãn tình trạng mất chức năng cũng như cơn đau có thể xảy ra do các cơ bị ảnh hưởng.
• Âm ngữ trị liệu: Các nhà trị liệu ngôn ngữ có thể hỗ trợ các vấn đề về rối loạn nói và nuốt.

Nghiên cứu về các phương pháp điều trị như liệu pháp gen, ghép tế bào gốc hoặc liệu pháp thay thế enzyme có thể là những phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai, có thể chữa trị hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Tay-Sachs.

Tập vật lý trị liệu cho người bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn

Chế Độ Sinh Hoạt & Phòng Ngừa

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh Tay-Sachs

Chế độ sinh hoạt: Cách tốt nhất để chăm sóc con bạn là kiểm soát các triệu chứng của trẻ và giữ cho trẻ thoải mái. Một số hướng dẫn dành cho người bệnh Tay-Sachs gồm:

• Thở: Các loại thuốc, thiết bị y tế hoặc tư thế cơ thể hợp lý có thể giúp con bạn thở dễ dàng hơn.
• Động kinh: Có kế hoạch điều trị phù hợp để kiểm soát các cơn động kinh.
• Kích thích giác quan: Trẻ mắc bệnh Tay-Sachs có một số vấn đề về giác quan. Bạn có thể thử các liệu pháp âm nhạc, hương trị liệu và chất liệu chăn mền mềm mại để giúp kích thích các giác quan của trẻ.

Chế độ dinh dưỡng: Về dinh dưỡng, trẻ mắc bệnh Tay-sachs vẫn cần được bổ sung đầy đủ dưỡng chất như các trẻ khác. Tuy nhiên, con bạn có thể cần nuôi ăn qua sonde để tránh tình trạng viêm phổi hít. Hãy áp dụng chế độ dinh dưỡng được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa Dinh dưỡng, phối hợp với phương pháp tiếp nhận dinh dưỡng phù hợp với tình trạng bệnh của bé.

Phòng ngừa bệnh Tay-Sachs

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Tay-Sachs vì đây là một bệnh lý mang tính di truyền do đột biến gen.

Để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như bệnh Tay-Sachs, hãy nhờ sự tư vấn từ các chuyên gia Sản khoa trước khi thụ thai và xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Các bác sĩ có thể giúp bạn lập kế hoạch mang thai trong tương lai và tư vấn nguy cơ mang thai mắc bệnh nếu cha mẹ có mang gen đột biến.

Tư vấn tiền sản cho các cặp vợ chồng dự định có con đóng vai trò quan trọng